사회복지사, 임상심리, 상담치료 등 자폐장애교육 요약 정리 2. 장애원인 및 출현율

2. 장애원인 및 출현율

1. 자폐성장애의 유전요인, 신경생화학 및 신경생리학 요인
1) 유전요인
- 유전적인 경향이 매우 높음
- 가족내 자폐성장애의 발생 위험율: 일반 인구 집단에 비해 50-200배까지 높은 비율을 보임
- 다양한 유전자들의 이상과 연관: 3-15개의 대립 유전자들이 관련되어 있고 다원적인 유전형태를 지님.
- 유전-유전 상호작용, 유전-환경 상호작용을 거쳐 증상 발현이 된다고 함

(1) 쌍생아 연구
- 일란성 및 이란성 쌍생아에서 진단일치율을 통하여 측정하게 되는 유전율의 경우 90% 이상으로 보
고됨
- 환경적인 요인을 최대한 동일하게 하여 그것의 영향을 최대한 배제하였을 때 유전적인 요인을 평가
하기 위한 연구방법
- 유전적 요인이 명확할수록 일란성 쌍생아의 일치율은 이란성 쌍생아의 경우 보다 현저히 높을 것으
로 추정됨
- 미국, 북유럽 등지에서 시행된 다양한 연구에서 비슷한 결과를 보여줌

(2) 가족연구
- 장애인 친척의 상대 위험도가 일반 인구보다 높고 가족관계가 가까울수록 그 위험도가 증가한다면
유전적인 원인 인자가 높다고 할 수 있음
- 자폐성장애 학생의 형제의 경우 그 위험은 2.7~4.5%로 보고 되고 있음.
- 이런 수치는 일반 인구에 비해서 25-40배 높은 수치임
- 자폐성장애의 특징을 갖는 성향도 일반 대조군에 비해 10배까지 그 위험도가 높다고 보고됨
- 확대가족을 대상을 시행함. 다운증후근의 경우 3%정도의 위험도였지만, 자폐의 경우 6%의 남성친척
에서 보고하고 있음. 평가데이터가 한정적이고 자기보고식이라 해석에 있어 주의를 요함
- 가족이 우울증, 사회공포증, 물질남용의 문제를 지닐 확률이 유의하게 높다고 보고됨. 하지만 환경적
인 요소에 의해 발생할 수 있어 해석에 있어 주의를 요함

(3) 염색체 이상에 대한 연구
- 자폐성장애아동중 염색체 이상을 보이는 아동은 전체 중 약 10%정도로 보고되고 있음
- 취약 x 증후군, 결절성 경화증, 신경섬유종증 등이 있음.
- 7번 혹은 15번 염색체가 이상있다는 보고도 있음

2) 신경생화학적 요인
(1) 신경전달물질
① 세로토닌
- 세로토닌은 기분, 수면, 식욕 등의 조절에 관여 하는 것으로 알려져 있음

- 솔기핵에서 생성되어 대뇌피질과 소뇌, 척수 전반에 걸쳐서 신경세포가 연결되어 있음
- 자폐증환자에게서 혈중 세로토닌 농도가 증가된 것이 보고됨
- 혈중 세로토닌의 농도가 높을수록 자폐성장애 증상과 관계가 높음
② 도파민
- 도파민 : 활동성이나 동기의 조절 및 보상, 인지기능, 운동기능, 호르몬분비 등으이 역할과 관련
- 중뇌에서 주로 분비함
- 도파민 체계의 과다 이상의 경우 상동행동이나 과활동성과 관련있다고 봄
- 도파민 차단제 복용 후 증상호전의 결과가 있다고 보고됨
③ 노르에피네프린
- 노르에피네프린: 각성과 불안, 스트레스 반응, 기억 등에 작용.
- 후뇌에 위치한 청반핵에서 생성
- 교감신경계 조절에 중요한 역할을 하며, 평상시에는 부교감신경계와 균형을 이루다가 위기시에는
투장 또는 도피 반응을 유도함
④ 아편양 펩타이드
- 아편양 펩타이드: 통증지각의 감소, 같은 행동 지속, 자해행동, 사회적 관계의 감소 등을 관찰
- 자폐성장애인들에게 보이는 증상: 아편양 펩타이드의 광잉이 자폐증상과 연관있지 않은지 추측
- 다양한 실험 결과가 제시되고 있으나 여전히 이견이 많음
⑤ 아미노산과 아세틸콜린
- 아미노산- 글루타메이트, GABA; 신경전달물질 역할을 함. 글루타메이트는 신경세포의 활성을 자극
하고 GABA는 신경세포의 활성을 억제함
- 자폐증인에게 글루타메이트와 GABA 농도가 증가되어 있음이 보고됨
- 글루타메이트의 과다 분비: 흥분세포 독성에 의해 신경 퇴행 발생
- 아세틸콜린: 중추신경과 말초에서의 대사와 기능에 영향, 농도의 증가와 자폐증과의 관계를 살펴보
고자 했으나 충분한 연구가 시행되지는 않음
- 종합적으로 ‘ 단가아민 계통의 미성숙의 결과’ 로 자폐증의 증상이 나타나는 것이 아닌가 추측함.
즉 중추신경계의 전반적인 신경 발달 과정의 결함이 여러 신경전달물질의 이상으로 나타남
(2) 호르몬
① 코르티솔
- 시상하부-뇌하수체-부신축은 스트레스 반응에 중요한 역할을 수행하고 교감신경계와 밀접하게 연
결되어 있음
- 코르티솔의 과다 분비로 인하여 스트레스가 증가하는 경향을 보임
② 갑상선 호르몬
- 갑상선기능저하증이 다수의 자폐성장애인들에게서 관찰됨
- 갑상선기능저하증이 개인적으로 자폐증에 취약한 개인에게 위험요인으로 작용할 가능성을 배제할
수 없음

 

2. 자폐성장애의 환경적 요인
1) MMR 백신?
- 홍역, 볼거리, 풍진 백신 인 MMR 백신이 자폐와 연관있다고 주장
- 백신 접종 후 자폐증상이 나타났다고 해서 백신기피현상이 나타나기도 하였음
- 그러나 현재까지 이 두 사항사이의 연관성을 입증하는 결과를 얻지 못함
- 예방접종은 한 아이들과 그렇지 않은 아이들 간에 장애발생 위험의 차이는 없었음
- 백신사용을 안하는 일본의 경우에도 백신 중지후 발생률 변화가 감지되지 않음
2) 티메로살
- 백신보존제로서 에틸 수은을 함유하고 있음
- 에틸 수은의 영향으로 자폐의 발생과 연관있다고 주장
- 백신에서 수은을 제거했음에도 자폐장애의 비율은 떨어지지 않음
- 자폐장애와 티메로살의 연관은 없다고 보고됨
3) 바이러스 감염
- 인체가 바이러스에 감염되었을 때 다양한 사이토카인이 만들어짐. 사이토카인의 농도는 중추신경계
의 발달에 영향을 줄 수 있다고 함
- 임신 시 산모의 항바이러스 면역반응이 태아의 뇌 발달에 영향을 줄 수 있다고 함 또한 태아에게 비
정상적인 신경발달을 일으킬 수 있음
- 바이러스성 뇌염의 경우 치명적인 영향을 미침
- 그렇지만 각각의 바이러스가 자폐성장애와 연관이 있는지에 대한 확실한 증명은 아직 부족한 상태임
4) 출생전 스트레스
- 산모의 스트레스가 증가할 시 * 자궁과 태반으로 가는 혈류가 감소하여 태아 저산소증 일으킬 수 있
음, * 산모에서 나온 스트레스 호르몬이 태반을 건너가서 태아의 뇌하수체-시상하부에 영향을 미칠
수 있음, * 임신과 출산 합병증 유발, * 스트레스 반응과 관계된 유전자에 후성적 영향, * 성 호르몬
분포에 영향을 미쳐서 테스토스테론에 더 많이 노출시킬 가능성이 있음
- 자폐발생 성별 비율: 남 4 여 1 --> 일부 학자들은 테스토스테론에 노출이 많이 되었기 때문이라고
주장함
- 위에서 언급한 내용들에 대한 통계적으로 유의한 자료는 확인하기 어렵지만 산모의 연령은 주요한
요인이 될 수 있다고 제안됨
5) 독성 금속 노출 및 산화 스트레스
- 중금속의 위험을 경고; 메틸수은 노출 시 심각한 신경 발달 장애로 남아 있음
- 자폐성장애아동의 경우 수은, 카드뮴, 납 비소가 더 높은 농도로 존재한다고 하고 있음- 잘 배출 못
하고 축적된 결과로 추정하고 있음
- 독성과 산화스트레스가 신경학적 손상의 원인일 것으로 추정함
6) 기타
- 산모의 갑상선 저하증, 산모의 발프로산 사용, 알코올 사용 등 자폐장애를 일으키는 전반적인 요인이
라기 보다 개별 사례에서 위험요인으로 작용한 것으로 여겨짐
- 탈리도마이드-수면제에 들어 있는 약물 요소.

- 흡연과 약물, 알코올의 경우도 연구 결과가 일관되지 않음
- 그렇지만 위험확률은 높아짐
3. 자폐성장애의 출현율
- 오늘날, 미국에서는 아동 110명 당 한 명꼴로 자폐성장애인 것으로 나타나고 있음
- 자폐증을 가진 사람은 미국에서만 약 150만 명이 있는 것으로 추산되며, 전 세계적으로는 자폐인구
가 수 천만에 달할 것으로 추산되고 있음
- 그러나 전문가들은 이러한 통계수치조차 낮게 나타난 것으로서, 실제로는 훨씬 더 많은 사람들-어린
이와 성인 포함-이 자폐성장애를 갖고 있을 것으로 생각하고 있음
- 실제로, 가장 세밀한 방법을 동원하여 한국에서 실시된 한 역학조사에서는, 7-12세 아동의 2.64%가
자폐성장애인 것으로 나타났음.
- 지금까지 자폐성장애 연구가 실시된 모든 곳에서는 남아의 비율이 여아보다 높았으며, 실제 자폐로
진단되는 경우도 세 배에서 네 배 높다고 함. 현재 미국에서는 남아 70명당 한 명꼴로 자폐성장애를
갖고 있다고 보고됨
4. 자폐성장애 수반되는 신체적, 의학적 문제들
1) 뇌전증
- 흔히 간질로 불리는 뇌전증은 많게는 자폐성장애 인구의 약 39%에서 나타나는 흔한 증상임. 특히 지
적장애를 수반한 자폐성장애에서 이러한 증상은 더 흔히 나타남.
- 어떤 학자들은 퇴행이나 능력상실을 보인 자폐성장애에서 발작이 더 자주 나타난다고 주장한 바 있
음. 발작에도 여러 종류와 하부 유형이 있으며, 한 자폐성장애 아동이 여러 가지 유형의 발작을 겪을
수도 있음.
- 발작 중에 가장 구분하기 쉬운 것은 “ 대발작” (강직성 전신발작)이고, 또 다른 유형에는 “소발
작” (결신) 및 무증상 발작이 있는데 이는 EEG (뇌전도)를 통해서만 알 수 있음.
- 자폐성장애와 연관된 발작은 대부분 유아기나 청소년기에 발생하지만, 성장기 중에도 언제든 발생할
수 있음.
- 신경전문의는 뇌전도, MRI (자기공명 영상), CT (컴퓨터 단층 촬영) 및 CBC (전혈액검사) 등의 각종
검사를 받게 할 수도 있음. 발작 증상을 보이는 아동이나 성인은 일반적으로 항경련제나 기타 발작
제어 약물을 투여해 발작 증상을 줄이거나 없앨 수 있음.

2) 유전적 장애
- 자폐성장애의 10-15% 정도는 취약 X 증후군, 엥겔만 증후군, 결절성 경화증으로 불리는 신경섬유종,
15번 염색체 중복 증후군이나 기타 염색체 이상 등 뚜렷하게 구분이 가능한 신경 유전적 요인을 갖
고 있다고 보고됨.
- 만약 여러분의 자녀가 위의 증후군에 해당하는 가족력이나 신체적 증상 등의 임상적 특징을 보인다
면, 의사는 여러 가지 검사를 실시하거나, 자녀를 소아과 발달전문의나 유전전문의 또는 아동 신경전
문의 등에 의뢰할 수도 있습니다.
3) 소화기 장애
- 많은 자폐아동의 부모들은 자녀에게 소화기 (GI) 문제가 있음을 호소함. 자폐를 가진 사람에게 위염,
만성 변비, 대장염, 식도염 등의 소화기 질환이 수반될 정확한 통계는 알려진 바 없음. 미국에서의
조사 결과에 의하면 자폐성장애를 가진 사람의 46%에서 85% 정도가 변비나 설사 등의 소화기 문제
를 갖고 있는 것으로 나타났음.
- 때로는 자녀의 행동변화(몸을 앞뒤로 흔들며 통증을 가라앉히기 위해 스스로 노력하는 행위, 갑작스
런 공격성, 또는 자해 행위)로 인해 뒤늦게 이러한 소화기 문제를 발견하는 경우도 있음 왜냐면 통증
을 호소할만한 언어구사력이 없을 수도 있다는 사실도 인식하고 있어야 함. 소화기 질환을 치료하는
것이 자녀의 행동개선을 가져올 가능성도 있고, 어떤 아동들은 식단으로 바꾸고 크게 좋아진 사례도
있음.
4) 수면 장애
- 수면 장애는 자폐성장애 아동이나 청소년에게서 흔히 볼 수 있는 문제임. 자녀에게 수면 문제가 있
으면 온 가족이 영향을 받음. 또한 자녀가 치료로부터 혜택을 보는 것에도 방해가 될 수 있음.
- 때로는 수면 무호흡이나 역류성 식도염 등의 의학적 문제 때문에 수면장애가 야기되는 경우도 있어,
이러한 질환을 치료하는 것이 수면문제를 동시에 해결하는 방법이기도 함.
- 의학적 문제가 없다면 낮잠시간 제한, 잠들기 전 행해야 할 규칙적 활동 실시 등의 “수면 계획”
조치를 통해 문제를 해결할 수도 있음.
5) 감각 통합 장애
- 많은 자폐성장애 아동들은 감각적 자극에 비정상적인 반응을 보이는 경우가 많음. 이러한 이상반응
은 감각정보를 처리하고 통합하는 데 어려움이 있기 때문임. 이들은 시각, 청각, 촉각, 후각 및 운동
감각(전정계), 위치감각(고유수용감각) 등에 모두 장애가 있을 수 있음. 즉, 정상적으로 정보가 감지되
더라도, 다르게 처리될 수 있다는 의미임. - 때로는 일반인들에게 “ 정상적” 으로 느껴지는 자극이
감각장애(SID-이러한 특성을 이르는 임상용어)가 있는 아동에게는 고통스럽거나 불편하거나 혼란스럽
게 느껴질 수 있음. (SID는 또한 감각 처리 장애나 감각 통합 장애로 부르기도 합니다.)
- SID에는 과민감각(감각방어)과 감각둔감이 포합됨. 과민감각의 예로는 특정 원단으로 만들어진 옷을
입지 못하거나, 누군가 자신에게 손을 대거나 형광등 조명을 견디지 못하는 것 등이 있음. 감각둔감
은 통증을 지나치게 잘 참는다던가, 끊임없이 자기 신체에 자극을 주는 아동에게서 의심해 볼 수 있
음. 일반적으로 감각통합장애의 치료를 위해 작업치료와 감각통합 치료 등이 실시됨.
6) 이식증
- 이식증(Pica)은 음식이 아닌 것을 먹는 섭식장애를 일컫는 말로 일반적으로 18개월에서 24개월 사이
의 유아는 음식이 아닌 것을 먹으려는 경향이 있으나, 이는 정상적인 발달과정의 일부임.
- 일부 자폐성장애 아동 및 기타 발달장애를 가진 아동들은 더 나이가 든 이후에도 흙, 찰흙, 분필, 페
인트 조각 등을 먹으려 함.

- 손가락이나 장난감 등의 물건을 입에 넣는 습관이 있거나, 특히 환경적으로 납에 노출되었을 가능성
이 있는 아동은 반드시 납중독 검사를 실시해야 함.
- 현재 DSM-5 이전에는 별개의 장애로 분류되었던 전반적 발달장애(자폐성 장애, 아스퍼거 증후군, 달
리 분류되지 않는 전반적 발달장애)의 항목이 자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder) 라는 하
나의 새로운 장애로 통합하위유형의 장애명 등을 모두 하나의 장애명으로 통합하였음.

 

◆ DSM-5 자폐스펙트럼 장애의 진단기준 A. 다양한 맥락에서의 사회적 의사소통과 사회적 상호작용의 지속적인 결함 다음 세 가지가 현재 나타나고 있거나 나타난 내력이 있다. 1. 사회적-정서적 상호성에서의 결함 ex) 비정상적인 사회적 접근과 정상적인 주고받기식 대화의 실패에서부터 관심, 정서 또는 감정 의 제한된 공유와 사회적 상호작용의 시작 또는 반응에서의 실패에 이르기까지 나타난다. 2. 사회적 상호작용을 위해 사용되는 비언어적 의사소통 행동에서의 결함 ex) 언어적 의사소통과 비언어적 의사소통의 서툰 통합에서부터 눈맞춤과 신체언어의 비정상성, 몸짓의 이해 및 사용에서의 결함, 얼굴표정과 비언어적 의사소통의 완전한 결여에 이르기까 지 나타난다. 3. 관계의 형성, 유지, 이해에서의 결함 ex) 다양한 사회적 맥락에 맞는 행동조절의 어려움에서부터 상상놀이 공유하기나 친구 사귀기 의 어려움, 또래에 대한 관심의 결여에 이르기까지 나타난다. ※ 현재의 심각도 명시 : 심각도는 사회적 의사소통의 손상과 제한적이고 반복적인 행동 패턴에 근거한다. B. 제한적이고 반복적인 행동, 관심 또는 활동 패턴 다음 중 적어도 두 가지가 현재 나타나고 있거나 나타난 내력이 있다. 1. 상동적이거나 반복적인 동작성 움직임, 물건 사용 또는 말 ex) 단순한 동작성 상동증, 장난감 일렬로 세우기 혹은 물건 돌리기, 반향어, 특이한 문구 2. 동일성 고집, 일상활동에 대한 완고한 집착, 의식화된 언어적 혹은 비언어적 행동 패턴 ex) 사소한 변화에 대한 극도의 고통, 전환의 어려움, 경직된 사고 패턴, 인사 의식, 매일 동일 한 길로 가거나 동일한 음식을 먹으려고 요구 3. 강도나 초점이 비정상적인 매우 제한적이고 고착된 관심 ex) 이례적인 물건에 대한 강한 애착 혹은 집착, 지나치게 한정되거나 집요하게 반복되는 관심 4. 감각적 입력에 대한 과대반응 혹은 과소반응, 환경의 감각적 측면에 대한 이례적인 관심 ex) 고통/온도에 대한 명백한 무관심, 특정 소리나 감촉에 대한 혐오 반응, 물건에 대한 지나친 냄새맡기나 만지기, 빛이나 움직임에 대한 시각적 매료 ※ 현재의 심각도 명시 : 심각도는 사회적 의사소통의 손상과 제한적이고 반복적인 행동 패턴에 근거한다. C. 증상들은 발달기 초기에 나타나야 한다. D. 증상들은 현재 기능의 사회적 직업적 또는 기타 중요한 영역에 임상적으로 유의미한 손상을 야기한다. E. 이러한 장애는 지적장애 또는 전반적 발달지체에 의해 더 잘 설명되지 않는다.

- 진단 기준 요약

진단 기준(2개 영역)	- 사회적 상호작용 및 의사소통의 결함 - 제한적이고 반복적인 행동(상동행동) 혹은 제한적이고 반복적인 관 심, 활동
3가지 필수 증상	- 사회적 상호작용 부족 - 사회적 의사소통 부족 - 놀이 혹은 친구관계 부족
제한적이고 반복적인 행동(상동행동) 혹은 제한적이고 반복적인 관심, 활동 (반드시 4개 항목 중 2개 이상에 해당해야 함)	- 반복적인 신체동작, 반복적 사물사용, 또는 반복적 말하기 - 일상적 패턴이나 의례적 활동을 융통성 없이 고수함 - 강도나 집중도가 비정상적일 정도로 제한적임 - 고통, 온도, 불빛, 소리, 혹은 이 외의 감각 자극에 대해 지나치게 예 민하거나 둔감함, 혹은 과도하게 많거나 적은 관심을 보임
심각도	- 수준 1 (“ 도움과 지지가 필요함” ) - 수준2 (“ 상당한 도움과 지지가 필요함” ) - 수준3 (“ 매우 많은 도움과 지지가 필요함” )
결과	- 진단기준에 부합 ⇨ 자폐스펙트럼장애 진단 - 기준에 부합하지 않음 ⇨ 사회적 의사소통 장애